Прокол Беременным На Генетику Последствия

Содержание

Вчера мы опубликовали первую часть истории Юлии Игоревой о её первом скрининге и подозрении на синдром Дауна 1:43. Читайте продолжение.

О снованием для прокола живота (амниоцентез) является подозрение специалиста на наличие отклонений, которые видимы на УЗИ. Но в моём заключении было написано хитрое: «Не обнаружено на период проведения УЗИ». Из-за этого врач в женской консультации не смогла выписать мне направление на проведение такой процедуры бесплатно. Зато она сообщила, что это очень опасная процедура, которая может навредить плоду. Я проконсультировалась с другим специалистом во второй поликлинике. Направление она выписать не могла, порекомендовала центр, практикующий амниоцентез. Она убедила меня, что опасной процедура была, когда её только вводили в практику, а сейчас многие врачи это умеют делать. Главное – найти специалиста, который сделал это уже много раз.

По отзывам в Интернете я нашла центр, где эту процедуру выполняют давно и успешно. В целях экономии моего времени и денег врач по телефону посоветовал мне сначала сдать три анализа, а потом уже с результатами явиться на осмотр врача. Процедура довольно дорогая, и приём у врачей в платных центрах недешёвый, поэтому я была очень благодарна за возможность сэкономить. Не зря много положительных отзывов об этом враче.

Сдать анализы – та ещё морока. Хотелось как можно скорее, ведь у меня был уже довольно большой срок беременности. Ещё нужно время на то, чтобы встать в очередь на проведение процедуры, ждать результаты, а потом принимать решение о том, буду ли я мамой. И если буду, то мамой какого ребенка.

Выяснилось, что в лабораторном центре не могут прямо сейчас брать анализы у беременной на таком сроке. Это может сделать только заведующая, а её рабочая смена через несколько дней. А у меня счёт идёт на дни, я не могу терять ни одного! Сама виновата – надо было первый скрининг делать, когда положено и как положено. Нашла медицинский центр, где получилось сдать анализы на следующий день. Ожидание результатов.

Наконец, когда все бумаги были на руках, я позвонила и радостно сообщила, что анализы у меня, и я готова явиться на осмотр, чтобы встать в очередь на прокол живота. Мне опять решили помочь. Попросили прислать анализы на почту, чтобы врач их предварительно посмотрела. Если всё устроит, то меня сразу по телефону запишут на процедуру. Сутки шли мучительно долго. Морально я была готова не бояться прокола. И вдруг раздался звонок, и мне сообщили, что меня не берут, потому что не нравится общий анализ крови.

Всё рухнуло – это не про меня. Я все эти дни летела в бездну, почти пропала в чёрной дыре отчаяния. Не было больше сил быть рассудительной, деятельной и смелой. Я стала умолять меня принять. Меня пожалели и сказали, чтобы я записалась на приём к любому иммунологу. «К мнению какого иммунолога Вы прислушаетесь безоговорочно?» – спросила я на всякий случай. Мне назвали имя специалиста вообще из другого медицинского центра.

В том центре очередь была странной: меня записали по телефону, чтобы я потом приехала и постояла в очереди в регистратуру, а потом записали к врачу. Я прождала минут 40. Ни передо мной, ни после – никого. Дверь закрыта. Вернулась в регистратуру. Разумеется, в конец очереди. Когда моя очередь подошла, окно закрылось на перерыв. Я молча встала в конец другой очереди. Когда моя очередь подошла, оказалось, что врач на больничном. Но зачем же меня записали? И деньги взяли, и чек выдали.

После того, как персонал перестал ругаться между собой, кто-то третий догадался позвонить врачу. Выяснилось, что врач, действительно, на больничном, но она на работе, поэтому закрылась в кабинете. Иммунолог посмотрела на мои бумаги с результатами анализов и сказала, что она не может выписать мне никакую справку, хотя не видит никаких проблем и не понимает, почему в том медицинском центре мне отказывают в процедуре прокола живота. И вообще она иммунолог, но не специализируется на беременных. Я уговаривала написать справку хоть какую-нибудь, ведь она сама только что сказала, что анализы нормальные. Она грустно повторила, что не может поставить подпись на подобной справке.

Я вышла на улицу. На фоне обычного серого неба огромные жёлтые листья целого сада клёнов резали глаза и были радостью для фотографов, собравшихся на выписки мамочек из местного роддома. Руки мёрзли. Я снова набрала номер того центра, где собиралась делать амниоцентез. Мне повторили, что без положительного ответа иммунолога меня не возьмут. Дул сильный ветер. Мёрз животик. Туристы, гуляющие по набережной, оборачивались на меня. Я ревела в голос.

Бегом вернулась к иммунологу, ворвалась в кабинет. И продолжила плакать. Она обещала помочь. Кому-то позвонила. Сказала, что меня ждут в другом кабинете в другом здании.

В лабиринтах этого центра я намотала, наверное, ни одну сотню клубков Ариадны. Я нашла. Влетела на третий этаж, вытирая слёзы рукавом. Зашла со словами: «Мне сказали, что вы можете помочь!» – и попыталась улыбнуться. В ответ услышала резкое: «Давайте бумаги». Я протянула результаты анализов. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – почти не взглянув на мои документы и не поднимая головы от кипы своих бумаг, сказал он. Я решила, что этот человек сможет выписать мне справку, вероятно, он тоже иммунолог. И попросила его написать на бумаге хоть что-то подтверждающее, что мои анализы в порядке. «Я занят. Это моё личное время, я здесь не ради вас, а по своим делам. Если вам нужна помощь, то записывайтесь на приём и приходите, как все люди!» – так закончился наш недолгий разговор.

Я побежала обратно к иммунологу. Гардеробщица уже сама протягивала руки за моей курткой.

«Как так! Вы же сказали, что меня ждут!» – закричала я, влетев в кабинет. Она уже пожалела, что опять не закрылась изнутри, и попыталась меня успокоить. И позвонила кому-то. Потом сказала, что не возьмёт с меня денег за приём, что я могу или забрать их в регистратуре, или их переведут на того специалиста, к которому я бегала, если я захочу записаться к нему.

«На сегодня всё», – разочаровала я бабушку в гардеробе. Медленно оделась и ушла. А в голове вертелась последняя фраза: «Записывайтесь на приём!» Правильно, он не должен проводить консультацию бесплатно и в нерабочее время. Почему же я так на него обиделась? Это я сама виновата, что не стала искать ещё какие-нибудь центры, где делают прокол живота. Потеряла время, зациклившись на том одном с большим количеством звёзд с положительными отзывами. Я поехала на работу.

По дороге искала информацию и вдруг увидела фотографию того врача, который накричал на меня. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – так ведь он говорил про амниоцентез. Он вовсе не иммунолог! Он – тот специалист, который мне нужен. И начала читать отзывы об этом враче. Кто-то на него был обижен за сухость и грубость, кто-то им восхищался. Мы с мужем обдумали всю информацию и решили, что лучше идти к нему. Потому что в других центрах могут опять отказать, а этот уже сказал, что всё в порядке с анализами. Записаться на приём к нему удалось на следующий день. Вовремя консультации он внимательно изучил все документы, которые я ему показала, включая заключение УЗИ. Неожиданно для меня сказал, что процедура будет проведена завтра. После всех недельных ожиданий это было приятно.

Кроме моего мужа в коридоре за дверью кабинета разместились на диванах, утопая в тревожном ожидании ещё несколько мужей и чья-то подруга. На процедуре было 8 беременных. Нас собрали в уютном кабинете и разрешили смотреть телевизор. От волнения пульт переходил из рук в руки. Смотреть никто ничего не хотел. Все тайком разглядывали друг друга.

Потом нам всем сделали УЗИ. Потом у всех взяли кровь из вены. Кроме одной – у неё не смогли взять. Она и так была очень бледной, а потом и вовсе стала напуганной. Вероятно, от страха «кровь застыла в жилах» и не текла. Её поставили в конец очереди. И в итоге не знаю, делали ей прокол или нет. Потом врач выключил телевизор и сказал речь, чтобы всех нас приободрить и успокоить. И нас всех очень быстро стали вызывать в дальний кабинет в порядке от маленького срока к большому. Оказалось, что высокая худышка с малюсеньким животом беременна дольше меня.

Настала моя очередь. Я залезла на высокую кушетку, и помощницы врача закрыли от меня мой живот шторкой. Но огромную иглу я успела увидеть ещё при входе в кабинет. Страшно не было совсем. Для меня неизвестность страшнее. Я хотела пройти все обследования. Боялась результатов, боялась, что жизнь заставит меня выбирать между рождением ребёнка Дауна и прекращением долгожданной беременности.

На мониторе справа был мой ребёнок. Он очень быстро дергал ручками и ножками одновременно. «Ух, ты!» – удивленно воскликнул врач. И я улыбнулась впервые за долгое время.

Ещё почти неделя мучительных ожиданий выкачали из моего мужа жизненные ресурсы. Моё состояние было на пределе – очень сложно так долго делать вид, что всё в порядке.

За результатом мы с мужем поехали вместе. Одна бы я не справилась в случае плохой новости. Мы читали одновременно. У нашего ребёнка нет синдрома Дауна! Наконец-то можно быть счастливой беременной!

Мы отметили это событие пирожными. Только в тот день я стала уверенно говорить, что у нас родится дочка. Потому что быть беременной и стать мамой – оказывается, далеко не одно и то же. В животе моём была волшебная девочка, удивившая сурового специалиста, который видел очень много пузожителей. Я опять бабочка – счастье, лёгкость, красота!

Читайте также:  После Выкидыша На 18 Неделе Как Болит Что

На третьем УЗИ врач зачем-то сообщила: «Сейчас срок большой. Даун – не даун не определить». Я в ответ хмыкнула и сказала, что делал прокол живота и результат – у ребёнка нет синдрома Дауна. А она пожала плечом и произнесла зловещее: «Этот анализ показывает только 99,99%. Никто не может гарантировать на 100%. Так что шанс есть». Умеют же люди делать других несчастными как бы между прочим. Я шла по коридору и любовалась фотографиями лица дочки, сделанными во время УЗИ. «Так что шанс есть. Шанс есть», – крутилось в голове. И вдруг я подумала – 99,99% за и 0,01% против. Моих шансов больше! Мой ребёнок нормальный. И я не допущу ни единой мысли о патологии. Эти мысли, как солнышко, согрели меня изнутри. И до конца беременности я порхала, как может порхать только счастливая беременная женщина.

На выписке из роддома мне случайно встретилась моя врач из женской консультации. Узнав меня, она первым делом спросила: «Ребёнок здоровый?» «Конечно!» – ответила я обижено.

Оказалось, что только я была уверена на 1000%, что ребёнок без аномалий. Мой муж, как и врачи, до последнего боялся, что родится ребёнок с синдромом Дауна. Тем счастливее он сейчас.

Я очень рада, что нам с мужем не пришлось выбирать между рождением ребёнка с синдромом Дауна и прерыванием беременности.

Если бы я знала, что придётся пережить, я посоветовала бы себе:

1. Не затягивай с беременностью.
2. Запишись на приём к врачу для постановки на учёт заранее.
3. Сделай бы первый скрининг в нужный срок и по всем правилам.
4. Обязательно сделай УЗИ в центре, специализирующимся на диагностике патологий. Даже без направлений. Сделай для себя.
5. Ищи сразу несколько центров (сейчас-то я знаю, куда пойду), практикующих нужные процедуры, чтобы не терять времени.
6. Меньше работай.
7. Помни, что ты не виновата.

В лабиринтах этого центра я намотала, наверное, ни одну сотню клубков Ариадны. Я нашла. Влетела на третий этаж, вытирая слёзы рукавом. Зашла со словами: «Мне сказали, что вы можете помочь!» – и попыталась улыбнуться. В ответ услышала резкое: «Давайте бумаги». Я протянула результаты анализов. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – почти не взглянув на мои документы и не поднимая головы от кипы своих бумаг, сказал он. Я решила, что этот человек сможет выписать мне справку, вероятно, он тоже иммунолог. И попросила его написать на бумаге хоть что-то подтверждающее, что мои анализы в порядке. «Я занят. Это моё личное время, я здесь не ради вас, а по своим делам. Если вам нужна помощь, то записывайтесь на приём и приходите, как все люди!» – так закончился наш недолгий разговор.

Когда и как проводят амниоцентез при беременности

Амниоцентез – медицинская инвазивная процедура, направленная на исследование маточных околоплодных вод. Во время диагностики происходит забор образцов околоплодной жидкости с дальнейшими лабораторными изучениями ее свойств и качеств.

Амниоцентез при беременности позволяет выявить генетические отклонения в развитии плода

Исследование позволяет выявить на ранней стадии наличие хромосомных нарушений у плода, генетических отклонений, а также пол будущего ребенка. Забор околоплодной жидкости происходит посредством пункции. Применяться метод может начиная с 15-й недели беременности, когда большинство будущих органов практически сформировались. В редких случаях диагностика может проводиться на 12-й неделе вынашивания ребенка и только при потенциальных рисках угрозы жизни.

В третьем триместре диагностика осуществляется с целью определения формирования легочной системы плода.

Исследование проводится без применения анестезии, так как использование обезболивающих средств может привести к развитию осложнений.

Перед процедурой проводятся дополнительные исследования. Для определения точного срока беременности, частоты сердечных сокращений плода, количества плодов и тонуса матки назначают УЗИ.

Передняя стенка брюшины обрабатывается специальными антисептическими растворами, после чего осуществляется прокол. С помощью хирургического инструмента, имеющего форму шприца, вводится игла в область матки для забора околоплодной жидкости. Полученные образцы отправляются в лабораторию.

Показания для амниоцентеза

Исследование назначается в случае необходимости или при подозрениях на отклонения в развитии плода. Процедура показана женщинам, чей возраст старше 35 лет, так как в данном возрасте повышены риски образования у зародыша трисомии по 21-й хромосоме, что является причиной синдрома Дауна у ребенка.

  • отсутствие результативности при иных неинвазивных методах диагностики;
  • при прошлой беременности имелись хромосомные заболевания у плода;
  • уточнение этимологии заболевания при других видах обследований;
  • наследственная предрасположенность к развитию хромосомных отклонений;
  • многоводие.

Поводом для обследования могут служить отклонения в формировании воротниковой зоны у ребенка. Диагностика позволяет выявить такие заболевания, как синдром Дауна, нарушения в формировании и строении организма, оценить состояние легких плода.

Точность результатов зависит от скорости деления клеток крови, природы происхождения материала для исследования, а также непосредственно от вида диагностики.

Обязательным считается проведение анализа при резус-факторном конфликте. Диагностика осуществляется на 26-й неделе вынашивания ребенка. После обследования в последующие трое суток беременной назначаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Есть ли противопоказания и какие

Диагностика не имеет абсолютных противопоказаний. Отсутствие потенциальных рисков оценивает лечащий врач. Прерывание беременности после процедуры происходит в 1 случае из 100. На поздних сроках вынашивания ребенка риски полностью снижаются либо отсутствуют. По окончании исследования могут наблюдаться несильные кровотечения в области пункции, которые проходят самостоятельно в течение нескольких часов.

  • развитие острых воспалительных реакций в организме;
  • хронические заболевания в обостренной форме;
  • образование миом;
  • наличие гипертонуса матки – фактор, который впоследствии может спровоцировать выкидыш;
  • повышенная температура;
  • аномальные изменения в маточном строении;
  • тромбоцитопения;
  • кровотечения и различные выделения из области шейки матки.

Процедура не проводится в случае болезненных ощущений в области живота и при наличии инфекционных заболеваний.

Последствия амниоцентеза

В большинстве случаев диагностика заканчивается удачно и не оказывает негативного влияния на дальнейшее протекание беременности. Риски развития последствий минимальны, но иногда происходят.

Более 50% исследований приводили к развитию схваткообразных болевых ощущений и повышению температуры тела.

В 1–2% случаев процедура заканчивается выкидышем. Развитие и занесение в утробу инфекции – хариомниотит – происходит в 2% всех исследований. Очень редко наблюдаются побочные явления в виде подтекания околоплодных вод. В дальнейшем беременную помещают в стационар под постоянное наблюдение. В единичных случаях отмечалось травмирование плода иглой при неправильном заборе околоплодных вод во время процедуры.

Аналогичные виды диагностики

При несвоевременном проведении пункции назначается иной вид исследования – биопсия хориона. Исследование имеет наименьший риск развития осложнений и в 99,4% случаев заканчивается благополучно. Среди побочных эффектов отмечается образование дыхательных нарушений у плода менее чем в 1% случаев.

На 19–21-й неделе вынашивания ребенка процедура может быть заменена на кордоцентез – пункцию пуповины. Данный вид обследования обладает наиболее высокой информативностью в отличие от схожих процедур. Выполняется при неоднозначных результатах УЗИ или других видов обследований.

При кордоцентезе специалисты производят забор крови плода, что позволят осуществить наиболее полную диагностику его лимфатической системы.

Кордоцентез представляет собой введение хирургической иглы в пупочную вену плода. Результаты исследования готовятся в течение четырех-пяти суток. Процедура дополнительно позволяет выявить наличие серьезных нарушений, вызванных венерическими или инфекционными заболеваниями. Дополнительно проводится коагулограмма, позволяющая определить уровень свертываемости крови плода и другие показатели.

Подготовка к процедуре

За пять суток до исследования необходимо сдать общий анализ крови, дополнительно пройти общий гинекологический осмотр и сдать микроскопический мазок из влагалища.

Чтобы избежать побочных явлений, женщина должна обследоваться перед процедурой

Рекомендуется за несколько дней начать прием лекарственных средств, способствующих разжижению крови. Препараты назначает только специалист.

На сроке до 20 недель необходимо за несколько часов до исследования употребить не менее 0,5 л очищенной воды для заполнения мочевого пузыря. На более поздних сроках данное условие соблюдать не требуется.

Исследование посредством амниоцентеза носит обязательный характер при наличии или подозрении нарушений в формировании плода. Процедура имеет незначительные риски развития осложнений и легкую степень болезненности. В 95% случаев диагностика заканчивается без каких-либо негативных последствий. На основе полученных результатов о возможных патологиях или отклонениях у ребенка будущая мать может сделать выводы и прийти к решению, стоит оставлять ребенка или нет.

Амниоцентез при беременности позволяет выявить генетические отклонения в развитии плода

Амниоцентез является распространенной диагностической процедурой, направленной на качественное и количественное исследование водной оболочки плода. Проведение пункции вод позволяет выявить многие патологии на ранних этапах, но сама процедура сопряжена с определенными рисками для ребенка и матери.

Целесообразен ли амниоцентез при беременности и как он проводится

Тщательный контроль состояния женщины и малыша во время беременности – важный аспект для рождения здорового малыша.

Амниоцентез является одним из наиболее информативных методов диагностики здоровья эмбриона.

Он представляет собой пункцию водной оболочки плода, цель которой – взятие жидкости для исследования в лаборатории, дренирования вод или введения лекарственных препаратов.

Амниоцентез при беременности: необходимость

Забор околоплодных вод является диагностической процедурой, которая выполняется по соответствующим показаниям:

  • Диагностика врожденных или генетически обусловленных патологий во время внутриутробного формирования плода. Она основывается на проведении цитогенетического и молекулярного исследования взятых во время пункции амниоцитов.
  • Необходимость амниоредукции или же дренирования водной оболочки плода. Этот вариант требуется будущим матерям с диагностированным многоводием.
  • Введение некоторых медикаментов, цель которых – прерывание беременности во 2 триметре, что осуществляют при наличии медицинских или социальных показаний.
  • Диагностика общего состояния ребенка в период 2 и 3 триместра. Это позволяет выявить наличие взвесей в водах, оценить тяжесть гемолитической болезни у малыша или зрелость сурфактанта в его легких, а также помогает в определении инфицирования ребенка внутри утробы.
  • Необходимость проведения фетотерапии. Эта процедура представляет собой создание из пунктата водной оболочки специальной сыворотки с эмбриональными тканями плода в сроки с 16 по 21 неделю. Такая сыворотка может применяться для лечения различных патологий.
  • Фетохирургия, то есть лечения ребенка еще в утробе матери путем проведения операции. В таком случае забор вод на анализ является диагностическим методом для решения о целесообразности операции. Этот метод новый, но он позволяет на ранних этапах устранить некоторые патологии или пороки развития.

Как проводится прокол живота при беременности

До начала осуществления пункции водной оболочки плода женщине должны сделать УЗИ, чтобы:

  • Узнать количество плодов и жизнеспособность каждого из них.
  • Уточнить срок гестации.

Женщина ложится на спину на операционный стол, специалист проводит обработку операционного поля, вводит местный анестетик (обезболивание может не проводиться при желании пациентки) и выполняется забор материала.

Методы выполнения инъекции

Процедура может осуществляться одним из двух способов:

  • «Свободная рука». Это вариант подразумевает введение пункционной иглы, осуществляемое рукой врача.
  • Использование пункционного адаптера. Такой метод дополняется устройством, делающим действия медицинского сотрудника более точным и аккуратным, что необходимо для снижения угрозы повреждения плаценты или тканей плода.
Читайте также:  Правда Ли Что После Родов Живот Не Болит При Месячных

Сроки выполнения прокола

  • Ранним. Для него выбирают период между 10 и 14 неделями. Целью является диагностика дефектов у ребенка на генетическом уровне.
  • Поздним. Наиболее подходящим временем для него являются недели с 15 по 18. Он необходим для разных диагностических мероприятий или имеет терапевтическое значение.

Прокол живота во время вынашивания малыша: возможные последствия

Поскольку амниоцентез – инвазивная процедура, ей сопутствуют определенные риски для здоровья будущей матери и малыша. Диагностическое мероприятие может осложниться:

  • Излитие амниотической жидкости раньше начала родовой деятельности. Но в некоторых случаях (приблизительно у 2% пациенток) может быть кратковременное подтекание вод в небольшом количестве, которое может длиться около 24 часов после проведенной операции.
  • Отслойка оболочек, окружающих плод. Она чаще всего развивается в результате неоднократно повторяющихся пункций.
  • Внутриутробное инфицирование. Особенно опасно такое осложнение во 2 триметре беременности, когда в утробе ослаблены антибактериальные свойства околоплодных вод.
  • Аллоиммунной цитопения у малыша. Она формируется из-за резус-конфликта между женщиной с отрицательным резусом и резус-положительным плодом, происходящего из-за нарушения целостности плодных оболочек во время процедуры.

Как долго проводится исследование околоплодных вод

Кому противопоказана пункция водной оболочки плода

Категорически запрещено проведение амниоцентеза женщинам, у которых имеется острое воспаление или обострился хронический процесс. Локализация патологического процесса при этом не имеет значения. В качестве противопоказаний также выступают:

  • Лихорадка у беременной.
  • Наличие крупного миоматозного узла.
  • Угроза самопроизвольного аборта или отслойки плаценты.

Несмотря на определенные риски, с которыми связано проведение амниоцентеза, при отсутствии противопоказаний к процедуре – ее проведение является важной частью мониторинга состояния плода и матери. Такой диагностический метод не входит в категорию серьезных хирургических вмешательств, потому у него нет периода реабилитации женщины. Главное для будущей матери после амниоцентеза – избегать поднятия тяжестей и отказаться от физических нагрузок на три дня.

  • Ранним. Для него выбирают период между 10 и 14 неделями. Целью является диагностика дефектов у ребенка на генетическом уровне.
  • Поздним. Наиболее подходящим временем для него являются недели с 15 по 18. Он необходим для разных диагностических мероприятий или имеет терапевтическое значение.

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при беременности – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Врач лишь назначает или рекомендует пункцию, а делать её или нет, решать только будущей матери. При отправлении беременной на процедуру гинеколог обязательно должен проконсультировать женщину о возможных рисках.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается УЗИ с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Также она рекомендована беременным после 35 лет. Но делать или нет амниоцентез по возрасту решает только женщина.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Проведения амниоцентеза из-за возможного наличия лишней 21-й пары хромосом

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) — это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

  • Повышенной температуре тела.
  • Обострениях хронических недугов.
  • Наличии инфекций.
  • Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
  • Выделениях с примесями крови.
  • Плацентарном расположении на передней стенке матки.
  • Миомах.
  • Аномалиях строениях матки.
  • Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
  • Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Выявление синдрома Эдвардса при процедуре исследования амниоцентеза

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

  • Дауна.
  • Тернера – Шершевского.
  • Клайнфельтера.
  • Эдвардса.
  • Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

Обнаружение гемофилии при помощи амниоцентеза

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

  • Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
  • Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Хориомниотит в следствии проведения амниоцентеза

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

  • Открытие кровотечений.
  • Появление сильной боли.
  • Повреждение пуповины.
  • Повышение температуры тела.

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Неинвазивный пренатальный тест как замена амниоцентезу

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

для определения хромосомных патологий?
Здравствуйте!
Такая история. Б первая, долгожданная. На узи 12 недель поставили диагноз: гистозная гигрома шеи плода 6мм. Узистка с увереностью сказала, что это синдром Шерешевского-Тернера. Мой гениколог сказала пока не стоит волноваться, нужно ждать результат скрининга. Но на всякий случай направила меня на консультацию а генетику.
Пришел скрининг: рарр-а 0,22 мЕд/мл(0,10 мом); хгч 14,12 нг/мл(0,30 мом); риск трисомии 21: 1:116(0,0862%)
Через 2 дня иду к генетику. Гинеколог говорит, требовать прокол, и на 80% уверена что у ребёнка синдром Дауна и придется прерывать беременность. Но очень боюсь, из-за рисков прерывания после процедуры, а вдруг ребёнок здоровый.
Еще после генетика иду на платное узи, сейчас 16 недель. Очень надеюсь, что платный врач успокоит меня, и все будет хорошо.
У кого-либо была такая ситуация, может и правда в госке совершили ошибку? Очень на это надеюсь(

Читайте также:  Приметы Почему Нельзя Выливать Грудное Молоко В Раковину

Мудрость форума: Беременна ли я?

Внутриматочная спираль

Может ли болеть низ живота на раннем сроке беременности?

Покажет ли тест до задержки?

Болит живот как при месячных

Как происходит выкидыш?

Когда делать тест на беременность?

Прерванный половой акт

Признаки беременности до задержки

Задержка, отрицательный тест…

Можно ли почувствовать имплантацию эмбриона?

Не советую. Советую в срочном порядке за деньги пройти другой скрининг у другой узистки, и только при повторном подтверждении дальше решать вопрос.

При второй беременности после первого скрининга и сдачи крови, анализ был плохой. Врач сказал сделать биопсию хориона. Сделала. Процедура не из приятнейших, зато результаты были хорошие. Советую Вам сделать, чтобы исключить все риски

Делают же хромосомный анализ крови и все патологии там выявляют, не дёшево, но тем не менее нет таких рисков, ну и конечно сначала к другому врачу, там яснее будет

При второй беременности после первого скрининга и сдачи крови, анализ был плохой. Врач сказал сделать биопсию хориона. Сделала. Процедура не из приятнейших, зато результаты были хорошие. Советую Вам сделать, чтобы исключить все риски

Вам крупно повезло! Потому что много случаев, когда после этой процедуры женщины детей теряли, и оказывалось, что и дети были в порядке, нормальные и здоровые.
Поэтому только повторны скриниг и только в другоц клинике. Возможно и в Вашей Вас на деньги хотят развести.

Сделайте УЗИ у другого врача, как Вам писали выше. У моей подруги, с долгожданной Б , биопсия хориона закончилась выкидышем, и это не редкость. Еще и деньги за это заплатила.Результат, кстати, был удовлетворительным, плод здоровым был

Вам крупно повезло! Потому что много случаев, когда после этой процедуры женщины детей теряли, и оказывалось, что и дети были в порядке, нормальные и здоровые.
Поэтому только повторны скриниг и только в другоц клинике. Возможно и в Вашей Вас на деньги хотят развести.

Я с Вами согласна, повторюсь процедура отвратительная. Но при всем при этом показывает все реалии. Со мной на этой процедуре были ещё 4 девочки,до сих пор общаемся, все родили здоровых малышей

Я с Вами согласна, повторюсь процедура отвратительная. Но при всем при этом показывает все реалии. Со мной на этой процедуре были ещё 4 девочки,до сих пор общаемся, все родили здоровых малышей

Да дело не в отвратительности процедуры, а в том, стоит ли рисковать здоровьем и ЖИЗНЬЮ ребенка? Узи — это узи. Сколько криворуких узисток, сколько некомпетентных, да и просто — узи аппарат — это просто узи аппарат, у него и 80% точностм нет. А уж как российские гинекологини и прочие кормаящиеся на доверчивости и напуганности беременных женщин, карманы себе набивают и руки греют. И им абсолютно пофиг и на Вас и на здоровье Вашего ребенка.
Так что только повторное узи сначала, в другой клинике.

Нипт сделайте, я бы решилась на амнио.

Я делала в 22 недели, скрининги были идеальные, на узи маловат нос был на несколько мм. Со мной и с ребенком все хорошо, нос кнопка 🙂 я перенесла процедуру хорошо, ничего не болело потом. Сначала делают укол папаверина, потом под контролем узи отсасывают плаценту.

Моей беременной подруге ставили синдром Эдвардса — родился очень умный здоровый малыш. Племянница мужа была беременна 2 раза -оба раза врачи ставили ей синдром дауна, отправляли на прерывание. Дети родились здоровыми. Я бы на вашем месте родила ребенка и не бегала бы по генетикам. У вас вроде уже был один аборт, третьей беременности может и не быть.

Моей беременной подруге ставили синдром Эдвардса — родился очень умный здоровый малыш. Племянница мужа была беременна 2 раза -оба раза врачи ставили ей синдром дауна, отправляли на прерывание. Дети родились здоровыми. Я бы на вашем месте родила ребенка и не бегала бы по генетикам. У вас вроде уже был один аборт, третьей беременности может и не быть.

Вот-вот, ужасно. По какому праву вообще какие-то левые тетки могут направлять, заставлять или советовать матери убить ребенка. Может мать готова растить инвалида и кого угодно. Поэтому российских гинекологинь и иже, надо слушать в полуха с их страшными диагнозами и тупыми советами, и перепроверять по разу-два весь тот бред, что они несут.

Массаж промежности кто делал во время беременности

Кто нибудь делал пилинг во время беременности?

Косметические процедуры во время беременности

Можно ли красить волосы и делать долговременную укладку во время беременности?

Кто делал урографию на ранних сроках, как закончилась беременность?

Не жалея груди своей: звезды, которые сделали пирсинг сосков Статья

Слышала, сейчас в Москве и Санкт-Петербурге (а может еще каких крупных городах типа Екатеринбурга или Новосибирска) в нескольких крупных клиниках делают неинвазивный тест по крови, без прокола и рисков, связанных с ними. Дорого, тыс 50, наверно, выйдет, но куда деваться. Зато не грозит никакими выкидышами от прокола и гарантированно. Это только в последние несколько лет такое делают. Лучше уж потратить такие деньги на этот анализ, съездить туда (это погуглите сами, в каком городе вы живете и если в не таком крупном, куда будет ближе поехать) и сделать этот анализ. На такие распространенные патологии типа синдрома Дауна, Эдвардса, Тернера и некоторые другие прекрасно делается, результат где-то через неделю примерно вам придет на электронную почту. Я бы на вашем месте сделала так. Если подтвердится патология — тут куда деваться, придется прерывать. А если все в порядке, то будете дохаживать беременность спокойно и не беспокоиться, что один узист сказал одно, другой другое!

Делала на 20й гдето. Потом очень кружилась голова. Ребёнок генетически норм, но все равно нездоровый, на узи увидели такие ужасы, подтвердился только впс. Родила в срок в 40 недель, никаких угроз не было.

Вот по этой причине я как раз и сделала пренетикс. И не жалею ни капли. Сто врачей, сто мнений, никакой определенности. А время идет. Бедная мамочка, вся на нервах. Кошмар.

Так все сдают пренетикс уже, мало кто доверяет этому биохимическому скринигу. Мало того, поговаривают, что скоро сделают пренетикс вообще по полису, вот будет здорово!

Да уж точно. Хотя, я бы не сказала, что и так пренетикс недоступный, вполне можно сделать, детей же не каждую неделю рожаешь. Другое зато отношение совершенно. И врачи грамотные, объясняют все, вежливые такие.

Тут да, спору нет. Надеюсь, просто будут направлять именно на пренетикс в саму их лабораторию, там же все сертифицировано в США, все как надо. Оттого и точность, и люди обученные.

Ну, ничего, если что, и так, сами, самостоятельно сдадим. А лаборатория, которая делает пренетикс называется генетико. У нее и рейтинги высокие. И вообще, я вот слышала, что у них самый низкий процент перезаборов.

Тут да, спору нет. Надеюсь, просто будут направлять именно на пренетикс в саму их лабораторию, там же все сертифицировано в США, все как надо. Оттого и точность, и люди обученные.

А откуда Вы знаете, что там все сертифицировано в США?

Ну, ничего, если что, и так, сами, самостоятельно сдадим. А лаборатория, которая делает пренетикс называется генетико. У нее и рейтинги высокие. И вообще, я вот слышала, что у них самый низкий процент перезаборов.

И где же вы такое слышали?

Так, про пренетикс и генетико – все сертификаты можно посмотреть на сайте. Приехать в лабораторию и посмотреть лично. Это же все более чем доступно и без проблем. Звонила им в лабу, они отправили официальный подветржденный американцами сертификат

Вот-вот, меня такие вопросы в целом пугают. Я тоже не очень привыкла доверять и когда сдавала пренетикс, точнее, когда принимала решение, буду ли я это делать, наводила серьезные справки. Мне тоже высылали сертификат

Делала прокол( хотя раньше думала, не решусь никогда) Процедура прошла безболезненно, максимум минут за 10, потом повторное УЗИ и отпустили домой.

Всем Здравствуйте. Я делала прокол на 16 недели. По узи все было хорошо, все норма, а по крови поставили 1:69, синдром Эдвардца, и сказали что мой ребенок может родиться дауном. Сколько я выплака слез, все время думала об этом, и очень сильно боялась последствий прокола, ведь детишек у меня нет, беременность очень желанная, ведь у меня до этого было две ЗБ и одни преждевременные роды на сроке 22 недели, сердцем знала что малыш здоров, но умом понимала что ходить еще много времени и я сойду с ума, в этих думках, постоянно на нервах, а ведьэто не очень хорошо для малыша, и я решилась что сделаю прокол и остаток беременности дохожу спокойно. Прокол вещь не из приятных, больше бы я не хотела через такое пройти. После него сразу отпустили домой и сказали что позвонят. Рекомендовано было три дня постельного режима. Я через два дня я уже вышла на работу. Ждала звонка , очень переживала, хоть и была уверена что все хорошо, все равно боялась, что скажут что синдром подтвердился. Через неделю мне позвонили и сказали , что все хорошо и что у меня будет мальчик, моему счастью не было предела. Делать прокол это дело каждого и решать только будущей маме,риски есть во всем. Я написала свою историю, потому что сама перечитала много форумов, много историй, прежде чем принять решение. Было много за и против , но вот я решилась. Надейтесь на лучшее и все будет хорошо. Всем всего наилучшего и здоровых деток.

Вот-вот, ужасно. По какому праву вообще какие-то левые тетки могут направлять, заставлять или советовать матери убить ребенка. Может мать готова растить инвалида и кого угодно. Поэтому российских гинекологинь и иже, надо слушать в полуха с их страшными диагнозами и тупыми советами, и перепроверять по разу-два весь тот бред, что они несут.

http://lucky-child.com/blog/podozrenie-na-sindrom-dauna-amniotsentez/http://www.baby.ru/wiki/neobhodimost-provedenia-amniocenteza-pri-beremennosti-i-pokazania-k-procedure/http://justmama.online/diagnostika/amniotsentez-pri-beremennosti.htmlhttp://detieco.ru/encyclopedia/besplodie-zhenskoe/amniocentez-pri-beremennosti/http://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/4986653/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Оцените статью
Больше чем Вы хотели знать о детях и их здоровье — только рабочие советы